index > Patologie diagnosticate
Elenco delle diagnosi di genetica molecolare disponibili nei 4 Hub della Regione con relative schede descrittive
(La tabella è in ordine alfabetico sul nome delle patologie)
Sede
laboratorioPatologia Bologna Acondroplasia Bologna Agammaglobulinemia Ferrara Amiotrofia spinale AR Ferrara Amiotrofia spinale di Kennedy Ferrara Angelman - Prader-Willi sindrome Bologna APO-E (Polimorfismi) Ferrara Atassia (SCA 1,2,3,6,7) Ferrara Atassia di Friedreich Ferrara Cardiopatie conotroncali (CATCH22) Ferrara Cardiopatie ipertrofiche Bologna CGD (Malattia Granulomatosa Cronica) X (60-65%) Ferrara Charcot Marie Tooth X-linked Ferrara Charcot-Marie-Tooth AD Chr 17 Bologna IOR Condrodisplasia metafisaria (Schmid) Ferrara Corea di Huntington Bologna Deficit alfa-1-antitripsina Bologna Deficit di 11 Idrossilasi Bologna Deficit di 17 Beta Idrossilasi Bologna Deficit di 21 Idrossilasi Bologna Deficit di 5 Alfa Reduttasi Bologna Deficit di AMH Bologna Deficit Isolato di GH Bologna Delezione cromosoma Y Ferrara Delezione cromosoma Y Parma Delezione cromosoma Y Bologna Diabete MODY tipo 2 e 3 Bologna Disgenesia Gonadica 46,XY Bologna Disomia uniparentale CHR 11 Bologna Disomia uniparentale CHR 14 e 15 Bologna Disomia uniparentale CHR 7 Ferrara Disomie uniparentali Reggio E. Disomie uniparentali Modena Disordini del metabolismo intracellulare del colesterolo: Malattia di Niemann-Pick tipo C (tipo 1) Modena Disordini del metabolismo intracellulare del colesterolo: Malattia di Niemann-Pick tipo C (tipo 2) Modena Disordini del metabolismo intracellulare del colesterolo: Xantomatosi Cerebro-tendinea Bologna IOR Displasia diastrofica, Acondrogenesi 1B, Atelosteogenesi 2, Displasia epifisaria multipla Bologna IOR Displasia multipla epifisaria Bologna IOR Displasia osteolitica poliostotica Bologna IOR Displasia spondilo epifisaria Ferrara Distrofia di Emery-Dreifuss AD Bologna Distrofia di Emery-Dreifuss X Ferrara Distrofia di Emery-Dreifuss X Modena Distrofia miotonica Ferrara Distrofia muscolare dei cingoli 2A (LGMD2A) Ferrara Distrofia muscolare dei cingoli 2B (LGMD2B) a miopatia di Miyoshi Ferrara Distrofia muscolare dei cingoli 2I Modena Distrofie facio-scapolo-omerale Ferrara Distrofie muscolari di Ullrich e Bethlem Ferrara Distrofinopatie Ferrara Distrofinopatie:diagnosi di portatrice Bologna Emocromatosi Parma Emocromatosi Parma Emofilia A 1 (Ricerca di inversione introni 1 e 22) Parma Emofilia A 2 (Diagnosi indiretta) Parma Emofilia A 3 (Diagnosi mutazione ignota) Bologna IOR Esostosi multiple Parma Febbri Periodiche (FMF-TRAPS) Bologna Fibrosi cistica Ferrara Fibrosi cistica Parma Fibrosi cistica Reggio E. Fibrosi cistica Ferrara Filaminopatie Bologna Glicogenosi tipo I A, I B, tipo II, tipo V Bologna Immunodeficenza comune variabile Bologna Insensibilita’ agli Androgeni Ferrara IperCKemia/distrofia muscolare distale,/distrofia muscolare dei cingoli 1C (LGMD1C) Modena Ipercolesterolemie familiari - Difetto Ligando apo B (FDB) Modena Ipercolesterolemie familiari - Difetto Recettore LDL (FH-Classica) Modena Ipercolesterolemie familiari - Ipercol. Autos. Recessiva (ARH) Modena Ipercolesterolemie familiari - Ipercol.Autos. Dominante (ADH) Bologna IperIgM tipo 1 sindrome (HIGM1) X Bologna IperIgM tipo 2 sindrome (HIGM2) AR Bologna IperIgM tipo 3 sindrome (HIGM3) AR Modena Ipertrigliceridemie - Difetti di Attivatore di LPL Modena Ipertrigliceridemie - Difetti di Lipasi Lipoproteica (LPL) Bologna Ipo-Acondroplasia, AD Modena Ipoalfa lipoproteinemie - Deficienza Familiare di HDL (FHD) Modena Ipoalfa lipoproteinemie - Malattia di Tangier (Recessiva) Modena Ipobeta lipoproteinemia Familiare (FHBL) Modena Ipobeta lipoproteinemie - Abeta lipoproteinemia (ABL) Bologna Ipogonadismo Ipogonadotropo Bologna Ipoplasia Surrenale Congenita associata a Ipogonadismo Ipogonadotropo Bologna IOR Leri-Weill Bologna IOR Malattia di Caffey Bologna Malattia di Cowden Modena Malattia di Niemann-Pick tipo 1, 2 Bologna IOR Malattia di Paget Bologna Malattia Granulomatosa cronica (CGD) Bologna Melanoma-pancreatic-cancer Bologna IOR Meloreostosi Ferrara Microdelezioni cromosoma Y Parma Microdelezioni cromosoma Y Reggio E. Microdelezioni cromosoma Y Ferrara Miopatia desmino relata Ferrara Miopatia di Brody Ferrara Miopatia miofibrillare Ferrara Miopatia miofibrillare da miotilina Ferrara Miopatia reducing body Ferrara Miopatia SEPN1 relata Ferrara Miopatia Zasp relata Ferrara Miotonia congenita Bologna Neoplasia Endocrina Multipla (2A e 2B) Parma Neurofibromatosi 1 Bologna Neurofibromatosi tipo 1-like Ferrara Neuropatia ereditaria con ipersensibilità alla pressione (HNPP) Bologna Omocistinuria Bologna IOR Osteogenesi imperfetta Bologna Panipopituitarismo Bologna Paraparesi spastica ereditaria (Non SPG4) Bologna Paraparesi spastica ereditaria AD Ferrara Polineuropatia/cardiopatia Amiloidotica familiare Modena Predisposizione Tumori Mammella/Ovaio (BCRA1-BCRA2) Parma Predisposizione Tumori Mammella/Ovaio (BCRA1-BCRA2) Bologna Pseudoacondroplasia Bologna IOR Pseudoacondroplasia Modena Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) Modena Rene policistico dell’adulto Bologna Resistenza a T3/T4 Bologna Resistenza al TSH Bologna Retinite Pigmentosa Bologna Rubinstein-Taybi sindrome Bologna SCID T-B- AR Ferrara Sclerosi laterale amiotrofica Bologna Sindrome Cardiofaciocutanea Modena Sindrome colestatiche ereditarie Bologna Sindrome Craniofrontonasale Parma Sindrome di Alport Bologna Sindrome di Angelman - Prader-Willi Bologna IOR Sindrome di Angelman - Prader-Willi Ferrara Sindrome di Angelman - Prader-Willi Reggio E. Sindrome di Angelman - Prader-Willi Bologna Sindrome di Antley-Bixler Bologna Sindrome di Apert Bologna Sindrome di CHARGE Bologna Sindrome di Costello Bologna Sindrome di Crouzon Bologna IOR Sindrome di Ehlers-Danlos Bologna Sindrome di Jakson-Weiss Bologna Sindrome di Kallmann Bologna Sindrome di Laron Bologna Sindrome di Lery Weill, Bassa Statura (Con segno di Madelung) Bologna Sindrome di Li-Fraumeni Bologna IOR Sindrome di Marshall Ferrara Sindrome di Martin Bell (FRAXA) Modena Sindrome di Martin Bell (FRAXA) Reggio E. Sindrome di Martin Bell (FRAXA) Bologna Sindrome di Nijmegen Bologna Sindrome di Noonan Ferrara Sindrome di Pendred Bologna Sindrome di Pfeifer Ferrara Sindrome di Rett Bologna Sindrome di Saethre-Chotzen Bologna Sindrome di Smith-Lemli-Opitz Bologna IOR Sindrome di Stckler Bologna Sindrome di Treacher Collins - Franceschetti Bologna Sindrome di Turner Bologna Sindrome di Usher tipo I e II Bologna IOR Sindrome di Weissenbacher-Zweymuller (Stickler II) Bologna Sordità non sindromica (Connessina 26) Ferrara Sordità non sindromica (Connessina 26) Modena Sordità non sindromica (Connessina 26) Bologna Sordità non sindromica (Connessina 30) Ferrara Sordità non sindromica (Connessina 30) Bologna Sordità non sindromica (Mitocondriale) Ferrara Talassemia beta e emoglobinopatie Ferrara Talassemie alfa, beta e delta Parma Trombofilia (gene fattore II) Parma Trombofilia (gene fattore V) Parma Trombofilia (gene MTHFR) Ferrara Uromodulina-nefropatia ereditaria AD Bologna X SCID Modena Xantomatoci cerebro tendinea Bologna XLP (lymphoproliferative syndrome) X